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SMA基因检测脊髓性肌萎缩症新生儿遗传病早筛

浏览次数()   更新时间:2024-04-16 09:26:29

品牌名称:

型号规格:

批准文号:鲁械注准20192220657

产品标签脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测、脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测

产品卖点:脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测、脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测

销售渠道:医院

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详细信息
器械类别 一类医疗器械 科室 诊断相关科室
功能 其他 标准目录 医用高分子材料及制品
耗材类别 诊断试剂 其他分类 国产
家用与否

产品介绍:

1.什么是脊髓性肌萎缩症(SMA)

脊髓性肌萎缩症(SMA) ,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常。据统计, SMA的人群携带率为1/40~1/50,新生儿SMA发病率为1/5000~1/10000,居致死性常染色体遗传病第二位。

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3.SMA的致病机理是什么?

SMN基因有两个高度同源的拷贝: SMN1和SMN2。SMN1和SMN2的主要功能差别在于7号外显子。SMN1编码全长的SMN转录产物(SMN-fI) ,而SMN2编码生成大量跳跃外显子7的选择性转录产物(SMN△7)和少量SMN-fl。SMN-fI含有7号外显子, SMN△7不含7号外显子。而7号外显子对于制造稳定的具有完全功能的SMN蛋白是必不可少的(7号外显子的确实占疾病类型的95%~98%)。因此SMN1能编码完整功能的SMN蛋白,而SMN2无法独自提供足够的维持人体运动神经元生存所必需的全功能SMN蛋白。

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④具有一定的经济实力和良好的商业信誉;
⑤具有丰富的市场操作经验,较强的市场开发能力;

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